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Mapeamento Genético e Análise do DNA: benefícios e personalização do tratamento

por 21 jul, 2023

Quando se fala em mapeamento genético e análise do DNA, logo se pensa em questões de paternidade e maternidade. Saiba, no entanto, que o assunto vai muito além disso.

O mapeamento genético é capaz de analisar o DNA em sua totalidade, abrangendo o estudo de todos os genes, ao invés de se concentrar em um gene específico.

Cada exame disponível emprega uma técnica específica para realizar a análise do DNA, adaptando-se às particularidades de cada caso de forma individual. 

Então, veja mais detalhes específicos a seguir.

Mapeamento genético: o que é e qual a importância para a saúde?

O mapeamento genético possibilita a análise e identificação completa dos genes de uma pessoa. Esse exame pode ser feito tanto para saber a sua origem genealógica quanto para a predisposição de doenças graves.

 Atualmente, existem diversos tipos de exames capazes de analisar completamente o DNA (ou genoma humano), cada um com sua própria técnica e abordagem específicas.

Esses exames permitem um estudo personalizado do DNA de acordo com cada caso clínico, adaptando-se às necessidades de cada pessoa. Assim, é possível diagnosticar e, até mesmo, prever doenças, além de indicar o melhor tratamento para o paciente.

Na oncologia, o mapeamento genético indica predisposição a certos tipos de câncer. Com essa informação é possível trabalhar de forma preventiva, além da possibilidade de substituir determinados exames. 

 Dessa maneira, são determinados tratamentos mais acessíveis, rápidos, assertivos e tranquilos para os pacientes.

Outro benefício está relacionado ao aconselhamento genético que fornece aos familiares dos diagnosticados, uma estimativa e probabilidade de manifestação para que se previnam. 

Análise do DNA: entenda como funciona o mapeamento genético

A estrutura do DNA humano é altamente complexa, apresentando variações estruturais que abrangem diferentes aspectos, bem como alterações que envolvem apenas uma única base do DNA.

Devido à complexidade do DNA humano, é essencial contar com a expertise de profissionais especializados para realizar análises genéticas precisas e abrangentes. 

Esses especialistas utilizam uma combinação de diferentes testes para identificar variações estruturais e mutações, garantindo uma avaliação completa e confiável.

A seguir, explicarei a utilidade dos principais testes de genoma (DNA):

  • Testes DTC (Direto ao Consumidor): podem avaliar vários SNPs (Polimorfismos de Nucleotídeo Único) ou marcadores em nosso DNA associados a riscos para determinadas condições. Além disso, o teste pode revelar ancestralidade.
  • Array Genômico: esse exame identifica variações no número de cópias (CNV) no genoma, analisa todo o genoma e sua interpretação é guiada pelo quadro clínico do paciente.
  • Sequenciamento do Exoma: este teste pode revelar alterações no DNA humano e serve para detectar doenças raras através de amostras de sangue ou saliva.
  • Sequenciamento do Genoma: analisa a totalidade e composição de um DNA de uma vez só, ao mesmo tempo, contabilizando todos – ou quase – os pares de bases.
  • Cariótipo de banda G: este teste pode mostrar todos os cromossomos existentes no DNA e por isso é usado para comprovar a Síndrome de Down, a Síndrome de Edwards e a Síndrome de Turner, por exemplo.

A importância da personalização do tratamento com base no DNA

A análise genética desempenha um papel crucial em diversas áreas da medicina em termos de prevenção, tratamento e personalização dos cuidados de saúde.

Um dos principais motivos para realizar a análise do DNA é a identificação de mutações genéticas associadas a doenças que por vezes são hereditárias, possibilitando um cuidado direcionado também para os familiares.

Além disso, a análise permite personalização do tratamento. Cada pessoa possui uma composição genética única, o que significa que a resposta ao tratamento varia.

Ao analisar os genes de um paciente, é possível identificar marcadores genéticos que influenciam na eficácia do tratamento, bem como os efeitos colaterais de medicamentos e terapias. 

Essa abordagem personalizada aumenta as chances de sucesso e minimiza os efeitos adversos, elevando a qualidade de vida do paciente.

Benefícios do mapeamento genético na medicina personalizada

A medicina personalizada tem se beneficiado significativamente do mapeamento genético, oferecendo uma abordagem mais precisa e eficiente no cuidado com a saúde dos pacientes. 

Confira alguns dos principais benefícios dessa prática inovadora:

Identificação de medicamentos mais adequados

Ao analisar o perfil genético de um paciente, os médicos acessam variações genéticas que influenciam a forma como o corpo processa e responde a determinados medicamentos. 

Isso permite uma prescrição mais personalizada, maior eficácia do tratamento e redução de efeitos colaterais indesejados.

Prevenção de reações adversas

Ao identificar variantes genéticas, os médicos podem evitar a prescrição desses medicamentos para pacientes com maior risco. 

Isso reduz a probabilidade de efeitos colaterais graves e aumenta a segurança do tratamento.

Diagnóstico precoce de doenças

Ao analisar o DNA, é possível identificar mutações ou variações genéticas associadas a condições específicas. Isso permite a detecção de doenças mesmo antes dos sintomas, o tratamento precoce e melhores expectativas no resultado.

Melhor compreensão da resposta ao tratamento

Analisando os marcadores genéticos relevantes, os médicos podem prever a eficácia de certas terapias e personalizar o tratamento conforme as características genéticas de cada pessoa.

Isso aumenta as chances de sucesso do tratamento, reduz tentativa e erro e proporciona mais conforto ao paciente.

Redução de custos a longo prazo

Com diagnósticos precoces e tratamentos personalizados, os custos caem drasticamente. A prevenção é sempre o melhor remédio e é o caminho mais barato também.

Mapeamento Genético e Análise do DNA: quais as doenças que podem ser diagnosticadas?

O mapeamento genético é capaz de rastrear doenças neurológicas, como epilepsia, autismo e Alzheimer. 

No caso de doenças oncológicas (câncer), a análise do DNA pode revelar alterações genéticas que estão associadas ao risco aumentado de desenvolvê-las.

Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias, também podem ser abordadas por meio do estudo genético, permitindo a identificação de mutações genéticas causadoras dessas condições.

Além disso, para doenças raras, como Doença de Huntington, Síndrome de Angelman e Epilepsia de Difícil Controle, o estudo do DNA desempenha um papel crucial na busca por mutações específicas que possam estar envolvidas nesses quadros clínicos.

Considerando os sintomas, características e histórico familiar, o médico geneticista poderá identificar mutações patológicas e solicitar o exame genético mais adequado para confirmar a hipótese.

Conclusão

O mapeamento genético se refere a uma gama de exames disponíveis para análise de DNA, possibilitando a identificação de doenças e predisposições genéticas. 

Ao realizar a análise do DNA, é possível obter informações valiosas sobre a sua constituição genética. Com isso, é possível tomar melhores decisões clínicas, montar tratamentos personalizados e estratégias de prevenção.

Agora que você entendeu como funciona e a importância, agende o seu mapeamento genético e tenha todos os benefícios citados.

Sobre o autor

Dr. Filipe Fontes

Médico - Endocrinologia

  • Clínica médica
  • Endocrinologia e metabologia
  • Emagrecimento, obesidade, gordura localizada
  • Performance e ganho de massa
  • Melhora da libido e disposição
  • Terapias injetáveis
  • Reposição hormonal e qualidade do sono
  • Tireóide, diabetes e sarcopenia

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